Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi

Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi

Per una maggiore sensibilizzazione su questa rara malattia genetica

B. Glader, W. Barcellini, R. Grace

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Lei potrebbe avere scarsa familiarità con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individuo all’altro, rendendo difficile la diagnosi, e le cure sono essenzialmente di supporto. Redatto da esperti nel settore, Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi fornisce un’introduzione completa alla malattia, tra cui informazioni dettagliate su: • difetto sottostante • modalità di trasmissione ereditaria e relazione tra genotipo e fenotipo • modalità di manifestazione della malattia • elementi diagnostici fondamentali e metodi di differenziazione del deficit di PK da un gruppo eterogeneo di malattie emolitiche • monitoraggio e gestione delle eventuali complicanze. 'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' susciterà l’interesse di medici curanti, ematologi, oncologi, pediatri, specialisti in medicina interna, infermieri del reparto di ematologia e studenti di medicina: in realtà di tutto coloro che desiderano approfondire la propria conoscenza di questa rara malattia genetica del sangue.


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B. Glader:
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